Um cromossoma a mais, e agora?

A trissomia 21, vulgarmente conhecida como síndrome de Down, é uma condição genética causada pela presença de uma cópia extra do cromossoma 21. Em vez dos habituais dois cromossomas nesta posição, existem três, o que altera o desenvolvimento físico e cognitivo da pessoa. Este é um dos distúrbios genéticos mais comuns a nível mundial, com uma incidência estimada de 1 em cada 700 nascimentos. O seu nome deriva do médico britânico John Langdon Down, que descreveu pela primeira vez a síndrome em 1866, embora apenas em 1959 se tenha identificado a sua causa genética.

As pessoas com trissomia 21 partilham algumas características físicas comuns, como olhos amendoados, hipotonia muscular (baixo tónus muscular), mãos pequenas e uma única prega palmar. No entanto, cada pessoa é única. Existem variações consideráveis no grau de impacto da condição, tanto a nível intelectual como físico. O diagnóstico pode ser feito ainda durante a gravidez, através de exames de rastreio e testes de diagnóstico como a amniocentese. Após o nascimento, o diagnóstico é confirmado por análise cromossómica.

Embora a trissomia 21 esteja associada a algum grau de deficiência intelectual, as capacidades variam amplamente. Com estimulação adequada desde os primeiros meses de vida, é possível alcançar um desenvolvimento significativo nas áreas da linguagem, motricidade, autonomia e competências sociais.

Na APEXA, por exemplo, cerca de 40% dos utentes adultos do projeto PróVida apresentam trissomia 21​. As dificuldades centram-se sobretudo no domínio cognitivo e nas competências sociais. Para responder a estas necessidades, são desenvolvidos Planos de Desenvolvimento Individual ajustados às especificidades de cada pessoa, promovendo autonomia, empregabilidade e inclusão na comunidade​.

Pessoas com síndrome de Down podem apresentar maior propensão para algumas condições de saúde, como doenças cardíacas congénitas, problemas gastrointestinais, dificuldades visuais e auditivas, ou alterações da tiroide. O acompanhamento médico regular é, por isso, essencial. Com os avanços médicos e sociais, a esperança média de vida destas pessoas aumentou significativamente, ultrapassando os 60 anos em muitos países. É fundamental garantir apoio contínuo ao longo de todo o ciclo de vida, incluindo no envelhecimento, fase em que podem surgir sinais precoces de demência de tipo Alzheimer.

A inclusão de pessoas com trissomia 21 é uma responsabilidade partilhada entre famílias, instituições, escolas, empresas e a sociedade em geral. Envolve mais do que acesso: implica participação ativa, dignidade, e oportunidades reais de desenvolvimento e reconhecimento.

Na APEXA, esta inclusão concretiza-se através de projetos como o Espaço PróVida, que articula atividades educativas, criativas, sensoriais e desportivas, com foco na autonomia e no envolvimento comunitário. A relação com as famílias é central e fortalecida por estratégias que permitem a continuidade do trabalho em casa, fomentando o empoderamento familiar e a valorização dos afetos​. Além disso, o impacto da intervenção da APEXA é medido com ferramentas como o SROI (Retorno Social do Investimento), o que permite demonstrar o valor social criado pelas suas ações​.

A trissomia 21 não define a totalidade da pessoa. As suas potencialidades, sonhos e contributos para a sociedade são vastos. O nosso papel coletivo é garantir que esses contributos possam florescer em ambientes acolhedores, inclusivos e estimulantes. Como sociedade, temos o dever de desconstruir preconceitos, investir em acessibilidade e abraçar a diversidade como fonte de riqueza. Como diz o Manifesto pela Inclusão: “Se não podes fazer grande, faz pequeno de forma grandiosa.”

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